A Matilde tem uma doença tão rara que precisa do medicamento mais caro do mundo

(dr) Facebook

Matilde nasceu a 12 de abril. Apesar de tudo parecer bem no início, os pais “sempre acharam que algo era diferente”. Com um mês e duas semanas, foi-lhe diagnosticada uma doença rara: Atrofia Muscular Espinhal – AME Tipo I, a forma mais grave da doença.

Os médicos disseram aos pais que “fizeram tudo o que podiam ter feito” e que “nada podia prever isto”. “Era a notícia mais devastadora que alguém podia dar a um pai ou uma mãe”. A história da Matilde está a ser contada no Facebook, na página “Matilde, uma bebé especial”.

Matilde ficou internada durante duas semanas, começou a beber o leite pelo biberão e a fazer fisioterapia para a estimular. Os pais, Carla e Miguel, levaram-na a uma consulta com uma especialista em doenças raras degenerativas no Hospital Santa de Maria, em Lisboa.

“Explicou-nos o tratamento disponível, que podia melhorar as funções motora e respiratória e a sobrevida. Que iria ter que usar uma suporte respiratório à noite para ajudar a expandir os meus pulmões e outros cuidados e de resto cuidar de mim tal como cuidaram do meu mano”, de acordo com a página do Facebook, que conta a história na primeira pessoa.

A bebé teve alta hospitalar no dia 7 de junho e a médica ligou a confirmar o diagnóstico, dizendo que ia pedir o medicamento para começar as injeções que vão ajudar a travar a progressão da doença. “Agora toda a ajuda é bem-vinda”.

O problema é mesmo esse. O medicamento é novo e chama-se Zolgensma, que foi aprovado nos EUA e ainda só está disponível naquele país, por cerca de 1,9 milhões de euros. O medicamento continua por ser aprovado na Europa e pode ser a cura para a doença da bebé, apesar de ser o mais caro do mundo.

Na tarde de quarta-feira, de acordo com o Notícias ao Minuto, a bebé Matilde foi internada de urgência devido a problemas respiratórios. Depois de examinada, os médicos decidiram que Matilde tinha de ficar internada durante uns dias porque tem um pulmão “tapado” e febre. A bebé vai agora fazer antibiótico e iniciar a ventilação assistida.

Os pais da Matilde partilharam uma imagem com o NIB para o qual devem ser enviados os donativos para ajudar nos custos do tratamento da criança. Na quarta-feira, pelas 12h00, uma nova publicação dava conta de que já tinham sido doados 166,704 mil euros.

O que é a atrofia muscular espinal?

“A Atrofia Muscular Espinal é uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva frequente, reportada em 1/10.000 nados vivos e a principal causa genética de morte, atualmente”. Esta é a definição apresentada pela Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, que tem como objetivo a promoção, aprofundamento e divulgação de conhecimentos relativos à neuropediatria.

Os pais são portadores mas saudáveis e quando engravidam têm um risco de 25% de ter um filho afetado pela doença. Estas famílias são referenciadas posteriormente a uma consulta de genética e em futuras gravidezes é feito diagnóstico pré-natal”.

Isso resulta na maior parte das vezes devido à “falta de uma parte do gene, pelo que a proteína que deveria ser produzida, e que é responsável pela sobrevivência dos nossos neurónios motores, não se forma”.

No portador desta doença, os “neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos vão progressivamente morrendo”, explica a SPN. O doente “vai perdendo força e desenvolvendo atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras”. A doença afeta todos os músculos do corpo, “poupando habitualmente a face”.

Os músculos respiratórios também são afetados, “condicionando insuficiência respiratória progressiva e geralmente numa fase mais avançada, dificuldades na deglutição”. Existem 4 tipos clínicos, sendo o primeiro o mais grave.

O Tipo 1, que afeta, por exemplo, a Matilde, manifesta-se antes dos seis meses e os doentes falecem ou ficam dependentes de ventilação 24 horas antes de completar os dois anos de vida. Caracteriza-se por uma hipotonia grave, dificuldade no controle cefálico, dificuldades com o controlo da deglutição e insuficiência respiratória precoce.

O Tipo 2 tem início no primeiro ano de vida do doente, que pode manter a posição sentada, mas não consegue caminhar sozinho. Existe geralmente um atraso nas etapas motoras iniciais e dificuldades na deglutição e mastigação. Estes doentes sobrevivem além dos 30 anos, se existirem cuidados respiratórios atentos, como a utilização BIPAP noturno, tosse assistida e uma boa reabilitação respiratória, nutricional e ortopédica.

O Tipo 3 tem um início “muito variável, já após a aquisição da marcha, levando à perda da mesma durante a evolução, e condicionando na maioria dos doentes uma sobrevida normal”. O Tipo 4 tem início já em vida adulta e sem interferência com a sobrevida. A SPN reforça que “esta doença não afeta a função cognitiva“, tratando-se de crianças, jovens e adultos “inteligentes e interativos”.

Tratamento em Portugal não é o mais eficaz

De acordo com o Jornal de Notícias, a Matilde vive com os pais, Carla e Miguel Sande, ambos de 34 anos, o irmão Rodrigo, de ano e meio, e a irmã Thaís, de 11 anos. A família reside em Queluz de Baixo, na freguesia de Barcarena, concelho de Oeiras.

Para já, a bebé vai iniciar o tratamento disponível em Portugal, o Spiranza. Esse tratamento “atrasa a progressão da doença e confere melhorias motoras e respiratórias e sobrevida, com mais dois ou três anos”.

No entanto, Matilde vai precisar de suporte respiratório à noite e depois todo o dia, “ser aspirada às vias respiratórias diariamente e fazer tosse assistida”, dependendo de pelo menos três máquinas para viver. “Muito provavelmente não ultrapassará os quatros anos de vida”, disse Carla.

A melhor solução para a saúde da criança passa pelo medicamento Zolgensma, que foi aprovado em maio nos EUA. “Pesquisámos alternativas e descobrimos a terapia genética que tinha acabado de ser aprovada nos EUA, que se trata de uma injeção por intravenosa que visa a substituição do gene defeituoso para regenerar a espinhal medula”, recordou a mãe. “Os resultados têm sido incríveis nos bebés que o tomaram e todos são saudáveis e não dependem de máquinas”.

Contactada pelo JN, fonte do Infarmed – Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde disse que em Portugal, para o tratamento da doença, “está autorizado o medicamento Nusinersen“, que é “100% comparticipado pelo Estado”.

No entanto, aquele que é considerado o melhor medicamento para a doença, o “Zolgensma”, que é também o mais caro do mundo, ainda se encontra em avaliação na Agência Europeia do Medicamento.