Um grupo de cientistas norte-americanos descobriu uma mutação genética numa comunidade Amish dos Estados Unidos. Esta anomalia aumenta a expectativa de vida e diminui o risco de diabetes e doenças cardiovasculares.
Um grupo de cientistas norte-americanos da Universidade de Northwestern, no estado do Illinois, descobriu uma rara mutação genética que, afirmam os cientistas, é capaz de “aumentar a longevidade“.
Segundo o estudo publicado na Science Advances, a mutação genética foi encontrada numa comunidade amish do estado norte-americano do Indiana. Ao todo, 177 pessoas foram analisadas e 43 delas herdaram o gene – algumas na versão normal, outras numa versão modificada chamada Serpine1.
O gene em causa provoca uma forte diminuição da proteína PAI-1, que está relacionada com o envelhecimento das células. Douglas Vaughan, líder da equipa de cientistas, explicou ao The Guardian que se trata de uma “mutação genética rara que, ao que tudo indica, protege os seres humanos contra o envelhecimento biológico“.
Estudos em animais revelaram que níveis reduzidos da proteína PAI-1 podem proteger contra o envelhecimento e doenças relacionadas com a idade. No entanto, até agora não tinha sido detetado o mesmo efeito em humanos.
Os cientistas concluíram que os membros da comunidade amish com esta mutação têm telómeros 10% mais longos do que o resto da comunidade, o que sugere que poderão ter envelhecido mais lentamente que o normal.
O comprimento dos telómeros, estruturas protectoras nas extremidades dos cromossomas que encurtam com a idade, tem sido associado à longevidade.
(dr) Stanford Medicine
Os telómeros (a verde) encontram-se nas pontas dos cromossomas e funcionam como tampinhas de protecção para o ADN celular.
Estes amish “mutantes” vivem tipicamente até aos 85 anos, mais 10 do que os que não têm a versão modificada do gene. O seu estado de saúde está, também, em melhores condições do que o do resto da comunidade: sofrem menos de diabetes e de doenças cardiovasculares, revela o estudo.
Cientistas norte-americanos e japoneses estão agora a testar um medicamento que recrie o efeito desta mutação, reduzindo o níveis de proteína PAI-1 no sangue. O objetivo é proteger mais seres humanos de doenças relacionadas com o envelhecimento, estimulando a longevidade.
O medicamento experimental superou os testes de segurança e está agora na fase 2, que comprovará a sua eficácia em pessoas obesas com diabetes tipo 2. “Estamos muito otimistas”, conclui o especialista Douglas Vaughan.
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