Cientistas australianos descobriram um novo regulador genético que tem um papel fundamental na determinação do sexo de um bebé.
Na sequência normal dos eventos, um embrião com dois cromossomas X vai tornar-se numa menina, enquanto que um embrião com um cromossoma X e um cromossoma Y vai nascer menino. Mas o novo gene descoberto e os genes com quem este se relaciona podem interferir com o processo.
Estas conclusões trazem uma nova visão sobre o chamado “junk DNA” – ou ADN não codificante: as partes do código genético que não contêm genes, mas sim reguladores, que podem ter um impacto na atividade genética.
“O cromossoma Y tem um gene crítico, chamado SRY, que atua num outro gene designado SOX9 para ser iniciado o desenvolvimento de testículos no embrião. Níveis elevados do gene SOX9 são necessários para o desenvolvimento normal de testículos”, disse Brittany Croft, investigadora do Murdoch Children’s Research Institute, na Austrália.
“Contudo, se a atividade de SOX9 for interrompida ou só houver níveis baixos deste gene, os testículos não se desenvolvem, resultando num bebé com um distúrbio no desenvolvimento sexual”.
Estes distúrbios são exatamente o que o nome “intersexual” sugere: condições em que os órgãos reprodutivos ou genitais não se desenvolvem de maneira típica, levando a uma mistura de características masculinas e femininas.
As causas destas várias condições intersexuais não são muito bem compreendidas e afetam cerca de uma em 4.500 a 5.500 pessoas.
Com base em uma análise de 44 pessoas com tais características, os investigadores identificaram três reguladores no ADN não codificante que controlavam os níveis de SOX9. Os resultados do estudo foram publicados a 15 de dezembro na revista Nature.
Dentro da amostra, duas pessoas com cromossomas XX e cópias extras dos reguladores (portanto, altos níveis de SOX9) desenvolveram testículos em vez de ovários. O estudo também encontrou duas pessoas com cromossomas XY e uma falta de reguladores (baixos níveis de SOX9) que desenvolveram ovários em vez de testículos.
“Estes reguladores estão no ADN, mas fora dos genes, em regiões anteriormente referidas como junk ADN“, disse um dos membros da equipa, Andrew Sinclair, do MCRI. “A chave para diagnosticar muitos distúrbios pode ser encontrada nestes reguladores que se escondem nesta parte pouco conhecida do nosso ADN.”
Atualmente, estas regiões de ADN não codificante são excluídas quando os investigadores estão a estudar as causas genéticas de traços intersexuais – algo que, agora, pode mudar. Com cerca de um milhão de reguladores a controlar cerca de 22 mil genes no genoma humano, há muito potencial para futuras explorações sobre como os reguladores interagem com o código genético – inclusive quando nascemos.
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